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11:00 13:00
SESSION DENSEIGNEMENT
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Aspects cliniques à destination des scientifiques

Modérateurs : Catherine Coirault, Nathalie Streichenberger

Grand Amphi

  1. De l’arrivée du patient à l'établissement de son diagnostic : diagnostic clinique, biochimique et génétique
    Gisèle Bonne et Bruno Eymard (Paris)

  2. Cardiomyopathies : grandes familles et celles associées aux pathologies neuromusculaires
    Karim Wahbi (Paris)

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11:00 13:00
SESSION DENSEIGNEMENT
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Aspects de myologie fondamentale à destination des cliniciens

Amphi B

Modérateurs : Fabien Brette, Sabrina Sacconi

  1. Mécanismes moléculaires régulant la masse musculaire – Atrophie, hypertrophie, sarcopénie…
    Damien Freyssenet (Saint‑Etienne)
  2. Couplage excitation/contraction : similitudes et différences entre le muscle squelettique et le muscle cardiaque
    Bruno Allard (Lyon)
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16:30 18:30
Myologie fondamentale
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Grand Amphi

Modérateurs : Gilles Ouanounou, Rémi Mounier

MF11 - ASB2 a, a novel regulator of myofibrils organization, is required for early cardiac morphogenesis 15 min
Christel Moog‑Lutz (Toulouse)
Discussion 5 min

MF12 - Gonad‑related factors promote muscle performance gain during postnatal development in mice 15 min
Arnaud Ferry(Paris)
Discussion 5 min

MF13 - Different macrophage subsets control matrix remodeling during skeletal muscle regeneration and fibrosis during degenerative myopathies 15 min
Gaëtan Juban (Lyon)
Discussion 5 min

MF14 - Evaluation d’un programme d’entraînement en endurance pour des patients drépanocytaires homozygotes : bénéfices sur l’aptitude physique et le muscle strié squelettique 15 min Angèle Merlet (Saint‑Priest en Jarez)
Discussion 5 min

MF15 - Combined MRI and 31P‑MRS investigations of L‑tyrosine supplementation in two murine models of nemaline myopathy with actin mutation 15 min
Charlotte Gineste (Marseille)
Discussion 5 min

MF16 - Molecular mechanisms of microtubule regulation that control myonuclear domains settings in skeletal muscle fibers 15 min Nathalie Couturier(Lyon)
Discussion 5 min

0
11:30 12:30
Cliniciens : quoi de neuf en rythmologie dans les maladies neuromusculaires ?
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Grand Amphi

Modérateurs : Denis Duboc, Bruno Eymard

S21 - Ce que le neurologue doit savoir sur les matériels implantables du rythmologue 15 min

Pierre Bordachar (Bordeaux)
Discussion 5 min

S22 - Exploration et prise en charge cardiologique dans les laminopathies 15 min
Frédéric Sacher (Bordeaux)
Discussion 5 min

S23 - Exploration et prise en charge cardiologique dans les dystrophies myotoniques 15 min
Karim Wahbi (Paris)
Discussion 5 min

0
11:30 12:30
Myologie fondamentale
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Amphi B

Modérateurs : Gisèle Bonne, Anthony Bouter

MF21 - Impaired presynaptic high‑affinity choline transporter causes a congenital myasthenic syndrome with episodic apnea 15 min

Stéphanie Bauché (Paris)
Discussion 5 min

MF22 - Quantification of fat infiltration and water T2 by 1 H NMR 

in two dysferlin‑deficient murine model 15 min
Teresa Gerhalter (Paris)
Discussion 5 min

MF23 - Induction of severe acute organophosphorus poisoning at the muscle level : what could we learn from zebrafish ? 15 min

Patrick Babin (Bordeaux)
Discussion 5 min

0
15:30 16:00
Session posters flash

Grand Amphi

Modérateurs : Marie‑Laure Négrier‑Leibreich, Pascale Richard

PF20 - Présentation dystrophique d’une myopathie auto‑immune nécrosante à auto‑anticorps antiHMGCR : à propos d’une observation pédiatrique 3 min
Jean‑marie Cuisset (Lille)

PF21 - Un cas atypique de myopathie nécrosante auto‑immune (MNAI) juvénile à antiHMGCoA réductase (antiHMGCR) 3 min
Lidia Afonso‑Delgado(Bordeaux)

PF22 - Are caveolæ signaling platforms for TNF‑alpha mediating pathways in skeletal muscle cells ? 3 min
Sylvie Poussard (Bordeaux)

PF23 - Myopathies nécrosantes auto‑immunes séronégatives 3 min
et atteinte cardiaque : les cas de 4 patients suivis au CHU de Bordeaux
Antoine Soulages (Bordeaux)

PF24 - Caractérisation des réponses immunitaires cellulaires chez les patients atteints de myosite à inclusions sporadique (MIs) 3 min
Gaëlle Dzangué-Tchoupou (Paris)

PF25 - Distinctive IFN signature in antisynthetase syndrome and inclusion body myositis 3 min
Muriel Rigolet (Lyon)

PF26 - Le rôle de la myostatine, de l’activine A et de la follistatine dans la cachexie des cancers ORL  3 min
Alexis Dissard (Clermont‑Ferrand)

PF27 - Muscle ischemia associated with NXP2 autoantibodies : a severe subtype of juvenile dermatomyositis 3 min
Jessie Aouizerate (Créteil)

PF28 - Prise en charge des maladies neuromusculaires en réanimation : étude rétrospective de cohorte au Centre Hospitalier du Mans 3 min
Amélie Vallino (Le Mans)

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16:30 17:30
Myologie fondamentale
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Amphi B

Modérateurs : Catherine Coirault, Isabelle Marty

MF31 - Developmental time and specification of muscle identity, new roles of eya, MRF and six transcription factors 15 min

Alain Vincent (Toulouse)
Discussion 5 min

MF32 - Abnormal trafficking of connexin 43 on microtubules participates to the development of LMNA‑related dilated cardiomyopathy 15 min

Coline Macquart (Paris)
Discussion 5 min

MF33 - Variants in the oxidoreductase PYROXD1 cause early‑onset myopathy with internalized nuclei and myo brillar disorganization 15 min

Vanessa Schartner (Illkirch‑Graffenstaden)
Discussion 5 min

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16:30 17:30
Cliniciens : symposium PTC Thérapeutics
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ptc

Grand Amphi

Prise en charge de la DMD en France : organisation et stratégie

Modérateurs : Caroline Espil‑Taris, Bruno Eymard

S31 - Le·s traitement·s à visée cardiaque dans la myopathie de Duchenne - 15 min 
Karim Wahbi (Paris)

S32 - Diagnostic moléculaire de la myopathie de Duchenne à l’heure du NGS - 15 min 
France Leturcq (Paris)

S33 - Prise en charge thérapeutique : des essais cliniques à la vraie vie - 15 min 
Isabelle Desguerre (Paris)

Discussion et conclusion 15 min

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10:00 11:00
Session posters flash

Grand Amphi

Modérateurs : Nathalie Damon‑Perrière, Caroline Espil‑Taris

PF29 - Cardiac abnormalities in type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy 3 min
Maxime Maurice (Cæn)

PF30 - Histoire naturelle du SMARD1 : une étude rétrospective nationale 3 min
Agnès Viguier (Toulouse)

PF31 - Human neuromuscular integrative system for drug discovery 3 min Sylvain Roquevière (Corbeil‑Essonnes)

PF32 - Severe and early heart disease in Duchenne Muscular Dystrophy : example of three families with symptomatic female carriers 3 min
Sandra Mercier (Nantes)

PF33 - Characterisation of the myocardial structure and functional in Becker Muscular Dystrophy using quantitative cardiac NMR imaging 3 min
Benjamin Marty (Paris)

PF34 - Phosphorylation of ADF/cofilin‑1 by ERK1/2 signaling participates to the pathogenesis of LMNA‑dilated cardiomyopathy 3 min

Maria Chatzifrangkeskou (Paris)

PF35 - Exome sequencing identifies a novel MYH7 mutation in a patient with nemaline myopathy and cardiomyopathy 3 min
Edoardo Malfatti (Paris)

PF36 - Mise au point du séquençage nouvelle génération de l’ARNm du gène RYR1 : application à la recherche de mutations impliquées dans le syndrome d’hyperthermie d’effort 3 min

Caroline Bosson (Grenoble)

PF37 - Transcriptional memory of muscle identity in drosophila 3 min Alexandre Carayon (Toulouse)

PF38 - Dystrophie musculaire des ceintures avec ophtalmoplégie et intolérance à l’effort due à des mutations récessives du gène de la Plectine 1, deux nouvelles familles françaises 3 min
Rabah Ben Yaou (Paris)

PF39 - Deciphering myotonic dystrophy type 1 phenotypic spectrum : comprehensive registry‑based multicentre observational study 3 min
Céline Dogan (Créteil)

PF40 - Investigation of calcium current properties and leak conductance in mouse muscle fibers expressing the type 1, hypokalemic periodic paralysis V876E mutant calcium channel 3 min

Clarisse Fuster (Lyon)

PF41 - Non compaction du ventricule gauche et salves myotoniques chez un patient atteint de la Maladie de Danon 3 min

Philippe Codron (Angers)

PF42 - Traduction du module pédiatrique Dystrophie Musculaire

de Duchenne de la PedsQLTM 3.0 en langue française et étapes préliminaires d’analyses confirmatoires 3 min
Elisabeth Wallach (Toulouse)

PF43 - Rôle de SRF dans les cellules souches musculaires adultes 3 min
Gaëlle Herledan (Paris)

PF44 - Cardiomyopathy due to systemic primary carnitine deficiency in a five‑year‑old child, case report with a 28‑year follow‑up 3 min

Thierry Kuntzer (Lausanne – Suisse)

PF45 - Myopathies inflammatoires et déglutition 3 min

Emmanuelle Cugy (Arcachon)

PF46–1H‑NMRI and 31P‑NMRS in skeletal muscle of dysferlinopathy patients : 1 year follow‑up results in multi‑center trial 3 min

Noura Azzabou (Paris)

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11:30 12:30
Myologie fondamentale
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Amphi B

Modérateurs : Onnik Agbulut, Antoine Muchir

MF41 - Role of Six1 and Six4 in muscle progenitor cells behaviour 15 min

Maud Wurmser (Paris)
Discussion 5 min

MF42 - Dœs abnormal skeletal muscle plasticity contribute to lamin‑related congenital muscular dystrophy (L‑CMD) ? 15 min
Daniel Owens (Paris)
Discussion 5 min

MF43 - Dœs REDD1 act as an AMPK‑like in skeletal muscle ? 15 min

Francois Favier (Lyon)
Discussion 5 min