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vendredi 25 novembre • 10:00 - 11:00

Grand Amphi

Modérateurs : Nathalie Damon‑Perrière, Caroline Espil‑Taris

PF29 - Cardiac abnormalities in type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy 3 min
Maxime Maurice (Cæn)

PF30 - Histoire naturelle du SMARD1 : une étude rétrospective nationale 3 min
Agnès Viguier (Toulouse)

PF31 - Human neuromuscular integrative system for drug discovery 3 min Sylvain Roquevière (Corbeil‑Essonnes)

PF32 - Severe and early heart disease in Duchenne Muscular Dystrophy : example of three families with symptomatic female carriers 3 min
Sandra Mercier (Nantes)

PF33 - Characterisation of the myocardial structure and functional in Becker Muscular Dystrophy using quantitative cardiac NMR imaging 3 min
Benjamin Marty (Paris)

PF34 - Phosphorylation of ADF/cofilin‑1 by ERK1/2 signaling participates to the pathogenesis of LMNA‑dilated cardiomyopathy 3 min

Maria Chatzifrangkeskou (Paris)

PF35 - Exome sequencing identifies a novel MYH7 mutation in a patient with nemaline myopathy and cardiomyopathy 3 min
Edoardo Malfatti (Paris)

PF36 - Mise au point du séquençage nouvelle génération de l’ARNm du gène RYR1 : application à la recherche de mutations impliquées dans le syndrome d’hyperthermie d’effort 3 min

Caroline Bosson (Grenoble)

PF37 - Transcriptional memory of muscle identity in drosophila 3 min Alexandre Carayon (Toulouse)

PF38 - Dystrophie musculaire des ceintures avec ophtalmoplégie et intolérance à l’effort due à des mutations récessives du gène de la Plectine 1, deux nouvelles familles françaises 3 min
Rabah Ben Yaou (Paris)

PF39 - Deciphering myotonic dystrophy type 1 phenotypic spectrum : comprehensive registry‑based multicentre observational study 3 min
Céline Dogan (Créteil)

PF40 - Investigation of calcium current properties and leak conductance in mouse muscle fibers expressing the type 1, hypokalemic periodic paralysis V876E mutant calcium channel 3 min

Clarisse Fuster (Lyon)

PF41 - Non compaction du ventricule gauche et salves myotoniques chez un patient atteint de la Maladie de Danon 3 min

Philippe Codron (Angers)

PF42 - Traduction du module pédiatrique Dystrophie Musculaire

de Duchenne de la PedsQLTM 3.0 en langue française et étapes préliminaires d’analyses confirmatoires 3 min
Elisabeth Wallach (Toulouse)

PF43 - Rôle de SRF dans les cellules souches musculaires adultes 3 min
Gaëlle Herledan (Paris)

PF44 - Cardiomyopathy due to systemic primary carnitine deficiency in a five‑year‑old child, case report with a 28‑year follow‑up 3 min

Thierry Kuntzer (Lausanne – Suisse)

PF45 - Myopathies inflammatoires et déglutition 3 min

Emmanuelle Cugy (Arcachon)

PF46–1H‑NMRI and 31P‑NMRS in skeletal muscle of dysferlinopathy patients : 1 year follow‑up results in multi‑center trial 3 min

Noura Azzabou (Paris)