Session commune clinique / fondamentale

jeudi 24 novembre • 14:30 - 15:30

Modérateurs : Isabelle Marty, Caroline Rooryck‑Thambo

CF21 - Amélioration du diagnostic des cardiomyopathies par analyse d’un panel ciblé de gènes et séquençage haut débit et des cardiomyopathies 12 min
Pascale Richard (Paris)
Discussion 3 min

CF22 - Grafting of mannose 6‑phosphate analogues on acid a‑glucosidase provides novel therapeutic potential 12 min
Marcel Garcia (Montpellier)
Discussion 3 min

CF23 - Lung function in ataluren‑treated, non‑ambulatory patients

with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy from a long‑term extension trial versus untreated patients from a natural history study
Yann Pereon (Nantes)
Discussion 3 min

CF24 - Mutations in the ASC‑1 cointegrator cause neonatal hypotonia with or without arthrogryposis and congenital bone fractures 12 min
Johann Bohm (Illkirch‑Graffenstaden)